Japonya’da Down Sendromu üzerine Yapılan Genetik Atılım!

Japonya’nın Mie Üniversitesi’nden araştırmacılar, CRISPR-Cas9 gen düzenleme teknolojisi ile yapılan önemli bir çalışma ile dikkat çekti. Down sendromuna karşı umut vadeden bu iddialı adım, sosyal medyada geniş yankı buldu.

Araştırmacılar, bu genetik mühendislik teknolojisini kullanarak Down sendromlu hücrelerdeki fazladan 21. kromozomu başarılı bir şekilde çıkarmayı başardılar.

Bu gelişme, Down sendromunun tedavisinde gelecekteki yaklaşımlar için kritik bir dönüm noktası olarak kabul ediliyor.

CRISPR-Cas9 Nedir?

CRISPR-Cas9’un temelinde rehber RNA ve Cas9 enzimi bulunmaktadır. Rehber RNA, hedeflenen genetik diziyi belirlerken, Cas9 enzimi DNA’yı keser. Bu sürecin ardından hücrelerin onarım mekanizmaları devreye girer ve bilim insanları bu mekanizmayı genetik değişiklikler yapmak için kullanabilir.

Down sendromu, zeka geriliği, doğuştan kalp hastalıkları gibi sorunlara yol açabilen genetik bir bozukluktur ve ABD’de 700 doğumdan birinde görülür. Mie Üniversitesi araştırma ekibinin lideri Ryotaro Hashizume, CRISPR sistemini sadece fazla kromozomu hedef almaya odakladıklarını belirtti.

Down Sendromlu Bireylerde Başarılı Sonuçlar

İlk deneyler, laboratuvar ortamında üretilen kök hücreler üzerinde gerçekleştirildi ve fazla kromozomun başarılı bir şekilde çıkarıldığı gözlendi. Gen ve protein üretimi normale dönerken, sinir sistemi gelişimiyle ilgili genlerin aktivitesinde artış tespit edildi. Ayrıca, Down sendromunun beyin gelişimine etkisini doğrulayan sonuçlar elde edildi. Ekip, aynı yöntemi Down sendromlu bireylerden elde edilen deri hücrelerinde uygulayarak başarılı sonuçlar elde etti.

Ancak, CRISPR teknolojisi henüz tam anlamıyla mükemmel değil. Kesimler bazen sağlıklı kromozomları etkileyebilir ve bu da “yan etki” riskini beraberinde getirebilir. Araştırmacılar, bu riski en aza indirmek için kılavuz moleküllerini daha hassas hale getirmeye çalışmaktadır. Şu an için down sendromuna kesin bir çözüm sunmasa da, bu alanda önemli ilerlemeler kaydedilmiştir ve ileride down sendromu tedavisine etkili olabilir.